Zespół Downa to chromosomalna choroba genetyczna, stanowiący system wad wrodzonych, wywołanych przez dodatkowy chromosom. W grupie największego ryzyka znajdują się dzieci kobiet, które zaszły w ciążę po 40 roku życia. Zdiagnozowanie wady jest możliwe dzięki stosownym badaniom prenatalnym, takim jak określenie przezierności karkowej za pomocą ultrasonografii.

Chorobę można zdiagnozować bardzo szybko, ponieważ jest ona związana z charakterystycznymi cechami wyglądu zewnętrznego, do których należy szeroki rozstaw oczu, spłaszczony nos, odstające kości policzkowe, skośne szpary powiekowe, wielokolorowe tęczówki oczu i krótkie palce u rąk. Noworodki z Zespołem Downa mają na ogół bardzo słabe napięcie mięśniowe. U około jednej trzeciej przypadków stwierdza się wady serca, słuchu lub wzroku, dużą podatność na infekcje oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak refluks żołądkowo-przełykowy.  Chorobie często towarzyszy zaćma wrodzona, oczopląs, zez lub krótkowzroczność.

Schorzenie wiąże się także z niedorozwojem umysłowym od lekkiego do średniego upośledzenia umysłowego. Takie przypadki wymagają tylko niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, ponieważ umiarkowane upośledzenie umysłowe pozwala na podejmowanie czynności samoobsługowych. W sporadycznych przypadkach stwierdza się opóźnienie w stopniu znacznym i głębokim. Wówczas niezbędna jest hospitalizacja i całodobowa profesjonalna opieka.

Osoby chore uczą się bardzo powoli i odstają od swoich rówieśników pod względem rozwoju psychicznego. Zachwiany jest także rozwój motoryki dużej – dzieci z Zespołem Downa wolniej pokonują etapy rozwoju ruchowego, takie jak siadanie, stawanie i chodzenie. Średnia długość życia chorego wynosi 49 lat.

To, w jakim stopniu rozwinie się choroba, zależy przede wszystkim od opieki i pielęgnacji sprawowanej nad osobą z Zespołem Downa. Pewnych ograniczeń fizycznych i psychicznych nie można wyeliminować, ale istnieje możliwość podniesienia komfortu życia takiej osoby, jeśli odpowiednia opieka lekarska rozpocznie się już w dzieciństwie. Opieka pediatryczna musi być poszerzona o regularne kontrole okulistyczne i laryngologiczne.

Niezwykle ważne jest zaangażowanie w leczenie i akceptacja ze strony rodziny, która pomaga ustabilizować sferę emocjonalną dziecka z Zespołem Downa. Rodzice muszą nieustannie stymulować rozwój dziecka, aby mogło ono pokonywać kolejne etapy rozwoju fizycznego i psychicznego.

Powrót